共济失调毛细血管扩张症的临床表现是如何的？

共济失调毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia, AT)是一种 常染色体隐性遗传病。
主要临床特点包括：进行性小脑共济失调，眼球和皮 肤毛细血管扩张，免疫缺陷。共济失调一般发生于生后12〜 14个月，典型表现为学步困难和躯干不稳。其他神经症候包 括舞蹈、手足徐动、肌阵挛、反射消失和眼球运动异常。毛细 血管扩张起始于2 ~7岁，球结膜首先受累，以后逐渐波及暴 露部位皮肤，日光照射、...

共济失调毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia, AT)是一种 常染色体隐性遗传病。
主要临床特点包括：进行性小脑共济失调，眼球和皮 肤毛细血管扩张，免疫缺陷。共济失调一般发生于生后12〜 14个月，典型表现为学步困难和躯干不稳。其他神经症候包 括舞蹈、手足徐动、肌阵挛、反射消失和眼球运动异常。毛细 血管扩张起始于2 ~7岁，球结膜首先受累，以后逐渐波及暴 露部位皮肤，日光照射、辐射和摩擦后加重。半数患者有乳糖 耐受不良，女性患者常见性腺功能减退。由于免疫功能异常， 患者易发生各种感染。常见恶性肿瘤，如淋巴瘤、淋巴肉瘤、 白血病、霍奇金病等。本病预后差，常死于10~30岁，死因为 肺炎或癌症。本病患者存在不同程度体液和细胞免疫功能异常,70% ~ 80%病例血清和唾液中IgA消失,80% ~ 90% IgE消失或减少，IgM可代偿性增高。胸腺可呈胚胎样表现。甲胎蛋白升高见于 多数患者。神经电生理检査可见感觉神经运动电位异常。神经 影像学检查可见小脑萎缩。