亨廷顿舞蹈症病因是什么？

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈病(HD)是一种影响着西方国家数千人的遗传性退行性脑病，目前尚无有效的治疗方法。HD的病因在于亨廷顿基因(huntingtingene)的突变。相应的突变物亨廷顿氏蛋白(Htt)有发生聚合的倾向。尽管Htt蛋白聚合物的形成与HD的发病机理有关，但人们仍不清楚它是否真的导致了神经系统的损伤。