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成骨不全主要临床表现是什么?
成骨不全症也称脆骨病,是全身性结缔组织病,其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常。遗传学上多属于常染色体显性遗传。该病巩膜蓝色最为常见,偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明,使眼内葡萄膜色素可透见,巩膜呈深蓝色到浅蓝色。还可有宽白色巩膜,形成所谓“土星环”征。绝大多数患者因骨折首诊。