局限或广泛性皮肤干燥,常有瘙痒,附着菲薄糠秕状鳞屑,可出现不同程度的皲裂,皲裂时可发生疼痛,冬季更甚,无潮红及炎症现象,由于搔抓摩擦,引起慢性或钱币状湿疹样苔藓样变,鳞屑增多如同寻常型鱼鳞病,干燥最显著部位为小腿和前臂伸侧,手臂和皱褶部位很少受累,患者常有阳性家族史,双生子女共同发生率较高,有遗传过敏性素质者尤为明显,发病始于儿童,随年龄增加而持续或趋向严重,夏季可改善,冬季空气干燥,用热水洗浴,使用碱性洗涤剂可使皮肤干燥程度加重。环境变化如低湿度,空气变冷,干热和吹风,均可加重病情。
根据以上临床表现,一般不难诊断,排除因原发性疾病导致的皮脂分泌过少或者缺乏,如果无系统性、原发性疾病,则皮脂缺乏症的诊断易于确立。泛发性皮脂缺乏病可能与甲状腺疾患或肾病有关,若成人发生寻常性鱼鳞病样皮疹,可暗示淋巴瘤的潜在。