结节性硬化症有何临床特征？

结节性硬化症典型表现面部血管纤维瘤、
癫痫发作
及智能减退等。1) 90%的患儿出生时即可见皮肤色素脱失斑；口鼻三角区可见蝶性对称分布的皮脂腺 瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长 丘疹增大，青春期后融合成片，可波及面部或躯干。15%~20%出现指（趾）甲床下纤维 瘤，青春期后20%~30%可见躯干两侧或背部灰褐色粗糙的鲨鱼皮样斑，略髙于皮肤，边 界不规则；...

结节性硬化症典型表现面部血管纤维瘤、
癫痫发作
及智能减退等。1) 90%的患儿出生时即可见皮肤色素脱失斑；口鼻三角区可见蝶性对称分布的皮脂腺 瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长 丘疹增大，青春期后融合成片，可波及面部或躯干。15%~20%出现指（趾）甲床下纤维 瘤，青春期后20%~30%可见躯干两侧或背部灰褐色粗糙的鲨鱼皮样斑，略髙于皮肤，边 界不规则；也可见牛奶咖啡斑及神经纤维瘤等。2) 80%~90%的患者可出现各种类型癫痫发作，婴幼儿常见婴儿痉挛症及局限性发 作，频繁发作者多有智力低下及精神行为障碍如违拗、固执、呆滞等，与癫痫发作程度相 关，孤独症较常见。室管膜下巨细胞星形细胞瘤可引起梗阻性脑积水及颅内压增高，可出现 单瘫、偏瘫、锥体外系症状及共济失调等。3) 视网膜错构瘤和视神经胶质瘤是本病的特征性表现，眼底可见视盘附近多个虫卵样 钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎，严重者可影 响视力。4) 常见肾肿瘤及囊肿、心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。女性常见肺淋巴管肌瘤病 (laM),因异常平滑肌细胞广泛增殖导致囊肿形成和肺组织破坏，出现气短、咳嗽、胸痛， 常见自发性气胸，是成年女性患者的重要死因。成人患者可发生血管平滑肌脂肪瘤 (AML),常见于肾，也可发生在肝、肾上腺等，发生率70%~90%,女性常见，常为双侧， 直径较大者（>4cm)可发生出血和肾功能不全5) 脑CT发现侧脑室结节及钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。EEG显示高波幅失律 及各种痫性波。蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。脑脊液检查正常。