临床特点为：
(1) 多数呈常染色体显性遗传，但临床表现不尽相同，还有相当部分病例为散发性。近 来，分子生物学研究发现四个候选基因分别位于9q34.1〜9q34.2、llql4〜q23、12q22〜
q24.1、以及 16pl3。
(2) 皮肤损害最具特征意义，表现为：①皮脂腺瘤：88%〜96%的病人有面部皮脂腺 瘤，对称分布于口鼻三角区，呈蝶形，亦可分布于额或两耳，为粉红色或淡棕色蜡状丘疹或
小结节，质坚、按之稍褪色。多在4~ 5岁时开始出现，随年龄长大而增多，尤以青春期发 展更快，以后有融合成片趋势，色泽亦加深；②鲤鱼皮斑：15%〜20%病人出现。主要位于
背、腰、骶、臀部，局部皮肤增厚而粗糙，略高出正常皮肤，呈灰褐色或微棕色斑块，斑块 直径可以数毫米至数厘米；③甲下纤维瘤：又称Koenen肿瘤，见于13%的病人，有时为本
病惟一皮肤损害。自指（趾）甲沟处长出，以趾甲较常见。大多于青春期出现；④无色素 斑：又称叶状白斑，7%的病人有之，有时为最早出现的皮损，有的病人只有叶状白斑而无
皮脂腺瘤。此种斑在紫外线下观察尤为明显；⑤牛奶咖啡斑：少数病人中可见到。有时还可 伴发神经纤维瘤。
(3) 癫痫是本病的主要神经系统损害症状，约占70%〜100%。智力正常者70%伴发 癫痫，智能减退者100%伴发癫痫发作
。大多在2〜3岁发作，也可在生下数天即表现癫痫发
作。初开始可能表现为婴儿痉挛，以后出现全面性发作、复杂部分性发作或部分局限性发 作。癫痫发作而伴有高峰节律异常的脑电图异常者，常有严重的智能障碍。
(4) 智力减退55%的病人有不同程度的智力减退。智力减退者88%在5岁以前出现癫 痫，智力正常伴癫痫者则44%在5岁前出现发作，因而早年发生癫痫者更易出现智能衰退。
(5) 精神症状少数病人有人格改变和行为异常，常与智能减退及早期即有癫痫发作相 伴存，且常常情绪不稳、易冲动。个别病人可出现幻觉、思维紊乱等精神分裂症样症状。
(6) 其他神经症状10%病人有之。具体症状、体征因脑部结节部位、大小而异。可表 现为一侧或两侧肢体肌张力减退或增高，腱反射亢进，单瘫、偏瘫、截瘫等；亦可表现为锥
体外系症状和体征，如手足徐动、舞蹈动作、震颤麻痹；共济失调等征。极少数病人由于室 管膜下结节阻塞脑脊液循环通路，或局部巨大结节、并发脑室壁星形细胞瘤等引起颅内压增
高症状。
(7) 伴发其他系统病变包括：①眼部病损：特征性的表现是视网膜晶体瘤，通常位于 眼球后极，呈黄白或灰黄色且略带闪光，圆形或椭圆形，表面呈桑椹状隆起，大小为视神经
盘的一半到两倍。此外，尚可见小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、 色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性或继发性视神经萎缩等；②骨骼改变：主要是骨质硬
化和囊性变。骨质硬化好发于指、趾骨，骨密度增高，硬化是由于骨小梁增生所致。骨囊肿 性改变是由于非特异性的纤维取代而形成的假性骨囊肿，周围以新骨反应。全身骨骼均可受
