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如何确定特异性遗传缺陷？

如何确定特异性遗传缺陷？

z*** | 2017-05-18 10:10:15

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周*** |2017-05-18 10:37:15 47 0 评论

特异性遗传缺陷可能通过分子生物学测定确认。聚合酶链反应(PCR)倍增术可用于快速检测95%的21
-羟化酶缺乏症患者等位基因同时发生的10种突变，并快速报告结果。CYP21的分子生物学分析并不是作为诊断要点，但可能对于以下情况有益。
有助于确定缺陷的根源。
有助于遗传咨询。
确定某些病例的疾病种类。

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