遗传，染色体缺陷病症

一、遗传因素造成的性别异常
(一)Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)
1病因
典型的Turner综合征染色体组型为45X0。它是由于卵子在成熟的减数分裂过程中X染色体不分离所致。另外，还有多种嵌合体。常见的有45X0/46XX，45X0/46XY系因有丝分裂后期遗失X或Y引起。45X0/47XXX则是由有丝分裂时X不分离所致。
2临床表现
患者颈短、蹼状颈、矮小，体高在150cm以...

一、遗传因素造成的性别异常
(一)Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)
1病因
典型的Turner综合征染色体组型为45X0。它是由于卵子在成熟的减数分裂过程中X染色体不分离所致。另外，还有多种嵌合体。常见的有45X0/46XX，45X0/46XY系因有丝分裂后期遗失X或Y引起。45X0/47XXX则是由有丝分裂时X不分离所致。
2临床表现
患者颈短、蹼状颈、矮小，体高在150cm以下，大多数表现为原发性闭经、不孕、第二性征发育不良、阴毛及腋毛稀少、乳房小。眼内眦有赘皮、眦距宽、盾形胸、肘外翻、第四指骨短、女性生殖器表型呈幼稚型。20%有主动脉狭窄，15%有高血压，40%有肾畸形。还可有体肥、糖尿病、骨质疏松等。
3诊断
根据上述临床表现，女性生殖器停留在幼稚阶段不发育的女性，皆应作染色体组型及染色质检查。
4治疗
对典型Turner综合征患者可周期注射雌激素与孕激素作内分泌替代疗法。有人用人体生长激素在患者成年前应用，身长可明显增高。
(二)曲细精管发育不全(克氏综合征)
1病因
患者双亲中有一个亲代在生殖细胞生成过程中出现性染色体不分裂。
本病染色体核型为47XXY。这类患者中的染色体更有以2个X和一个Y为基础的多种嵌合体，如46XX/47XXY、47XXY/48XXXY或更多的染色体如49XXXXY。
2临床表现
男性，睾丸小，长径小于3cm，
阴茎短小
，部分患者到青春期乳房发育，体态如类无睾症者，胡须、阴毛、腋毛稀少或无，喉结不显，皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性，性情体态表现趋向女性化，少数患者智力落后，指间距大于身高。
3诊断
(1)性染色体型检查，颊粘膜染色质多数为阳性。
(2)血浆FSH、LH升高，T降低或正常下限。
(3)睾丸活体组织检查：曲细精管发育不良、萎缩、大小不等。曲细精管基底膜呈透明性变，无生精细胞或发育不良，间质细胞增生及纤维化。
4治疗
十一酸睾丸酮250mg肌注，每月1次，可使阴茎增大、第二性征出现、性功能增强，但睾丸体积不增大，通常不能生育。
(三)性逆转综合征(XX男性综合征)
本病一种很少见的性染色体异常，临床表现像克氏综合征。此类患者身长不高，指间距不大于身高，智力正常，这两点与克氏综合征不同。
1病因
46XX男性综合征患者的性腺是睾丸，人们发现本患者两条X染色体不等长，推测可能是Y染色体上的睾丸决定基因，转移到较长的那个X染色体的短臂上，因此染色体虽为XX，临床表现却是男性。
2临床表现
外表与克氏综合征相仿，睾丸小、阴茎小、男性第二性征发育不良，1/3患者乳房女性化，无智力障碍，身长不高，指间距也不长于身高，性功能正常，常合并尿道下裂，如合并会阴型尿道下裂，易与真两性体相混淆。
3诊断
染色体组型为46XX。
4治疗
与克氏综合征相同。
(四)真两性体(阴阳人)
1定义
患者体内具有男女两性的性腺，即睾丸与卵巢，或卵睾(睾丸与卵巢包含在一个腺体内)。可能一侧是睾丸，另侧是卵巢。也可能一侧是卵睾，而另侧为睾丸或卵巢，也可能两侧全是卵巢。患者染色体核型60%为46XX，20%为46XY，10%为XX/XY嵌合型。
2临床表现
患者多有发育不良的子宫，也会有月经、乳房也发育，少数可无子宫。外生殖器可能性别难辨，或主要呈男性型或主要呈女性型。
3诊断
确诊常需剖腹探查，做性腺活体组织检查。
4治疗
真两性体治疗时所要保留下来的性别是否恰当，对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～35岁确定性别，可避免发生心理异常，特别是对核型为64XX者，多倾向于改成女性较好，因其卵巢50%可有排卵现象。乳房不发育者仅占5.5%，如拟变成女性，腹内的睾丸应该切除，以防日后恶性变。
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