染色体畸变疾病的分类有哪些?
染色体畸变疾病的分类有哪些?
病因(一)数目畸变人类体细胞的染色体为46条,称为双倍体,以2n表示,而精子或卵子的23条染色体称为单倍体,以1n表示。上述两类细胞均属于整倍体,如果染色体多于或少于46条,称为非整倍体,多一条染色体称为三体,少一条染色体称为单体,这些都属于数目畸变。
目前已发现1()0余种综合征,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征和嵌合体5类。如21-三综合征又称为Down综合征,为常染色体遗传病,发病机理可能是由于卵细胞发育过程中减数分裂发生不分离所致。家族发病率高,主要表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。
本病合并有性腺功能减退,男性患儿常有隐睾,生精细胞数目减少或生精阻滞,FsH和LH水平升高。患者多于10岁以前死亡,幸存者常无青春期发育,无生育力。(二)结构畸变结构畸变是很常见的畸变形式,是染色体发生断裂的结果。染色体很容易发生断裂,但在修复酶的作用下仍可粘合起来,根据断裂的部位、数目,以及受累染色体的数目,可产生各式样的畸变,常见的畸变有易位(translocation)、环状染色体、倒位和缺失等。
由于对选择的对象和畸变的标准不同,不育和生育能力低下的男性染色体畸变发生率有很大的差异,可自0。3%~7。2%着淋巴细胞短期培养染色体技术被广泛应用,很多学者采用核型鉴定技术探讨染色体畸变和不育之间的关系。Chancllev从1968年至1973年这5年内对1599例生育能力低下的男性作核型鉴定,发现染色体畸变的发生率为2。
2%,比正常成年男性高5倍,在精子计数1002:106/mL仅为0。2%;在51例畸变中,数目畸变占31例,而结构畸变中,以易位最常见,占14例,且多为常染色体相互易位和罗伯逊易位。Ahrosson等研究证实:精子形态和畸变之间也有关系,如果正常精子60%,畸变率下降至1。
6%,如果把精子数和正常精子百分率两个指标合在一起,那么两者都不正常的畸变率为染色体畸变疾病9%,而两者都正常的畸变率为0,这些资料充分说明染色体畸变在不育男性的病因中占相当重要地位。配偶习惯性流产的男性染色体畸变率大约在5%左右。Byrd等给55对习惯性流产夫妇进行检查,丈夫染色体畸变有3例,占5。
4%;在Tsengh等的77对夫妇资料中,丈夫染色体畸变有4例,占5。2%。这些数字表明,习惯性流产的病因常在女方这一错误的印象,从细胞遗传的角度上应有新改变。
答:病因(一)数目畸变 人类体细胞的染色体为46条,称为双倍体,以2n表示,而精子或卵子的23条染色体称为单倍体,以1n表示。上述两类细胞均属于整倍体,如果染色体多...详情>>
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