单基因病是由于单个基因或一对等位基因突变所致。基本上按孟德尔定律遗传。单基因病又分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，线粒体遗等五种遗传方式。
常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指（趾）畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有160种常 染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性...
遗传规律图Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：（1）从性遗传：从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有...
染色体和DNA单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性...
由单个致病基因引起的疾病。这类疾病由于致病基因位于某一般染色体 或在性染色体上，故表现的遗传病有的与性别有关，有的则无关。可分4种 形式存在： (1) 一般染色体显性遗传病：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞SS病等。 (2) —般染色体隐性遗传方式：如苯丙酮尿症、白化病、进行性...
染色体和DNA单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性...
遗传规律图Y连锁遗传病及异常性状仅10余种。中国发现一个视网膜色素变性的家系，4代共26人中，8例患者均为男性，女性正常且后代亦无患者，很可能属Y连锁遗传,有待进一步证实。另外耳毛性状呈Y连锁遗传较多见。除上述几种基本遗传方式外，尚有2种特殊情况：（1）从性遗传：从性遗传睡性连锁遗传的表现都与性别有...
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮...
单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
不论是确定基因病因还是实施基因诊断、基因治疗、研究疾病发生机理，关键的先决条件是要了解特定疾病的相关基因
单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染色体（常染色体或性染色体）.可分为：(1）常染色体显性遗传病（英文简写ad)。(2)常染色体隐性遗传病（AR>。(3)X连锁显性遗...
遗传规律表遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综...
染色体1.常染色体显性遗传病指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多...
单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
这和脑代谢失常有关，就是有些物质分泌不足或旺盛。和基因不能说没关系
单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位 基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。 单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染 色体(常染色体或性染色体），可分为:（1)常染色体显性遗传病(英文 简写AD); (2)常染色体隐性遗传病（AR); (3) X连...
老年性痴呆，又叫阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD），是一种中枢神经系统变性病。起病隐袭，病程呈慢性进行性，是老年期痴呆最常见的一种类型。主要表现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状，严重影响社交、职业与生活功能。AD的病因及发病机制尚未阐明，特征性病...
单基因病 单基因病（Single Gene Disorder）：人类的体细胞核中染色体是成对的，其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类： 1.常染色体显性遗传病 2.常染色体隐性遗传病 3.X连锁显性遗传病 4.X...
单基因病按一定的方式在家族中传播，具体可包括以下几种遗传方式： 常染色体显性遗传。常染色体上的一对基因之一的突变所引起疾 病的遗传方式为常染色体显性遗传。其临床特征为：发病与性别无关，即男女患病的机会均等。
单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发 生突变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性），以及所在的染色体（常染色 体或性染色体），可分为以下几种。(1 )常染色体显性遗传病（AD) (2)常染色体隐性遗传病（AR)。(3)X连锁显性...
单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性），以及所在的染色体（常染色体或性染色体），可分为以下几种。(1)常染色体显性遗传病（AD)。(2) 常染色体隐性遗传病（AR)。(3)X连锁显性遗传...
