遗传病一般可以分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病。目前也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒 体基因病和体细胞遗传病。 (1)单基因遗传病:单基因遗传病起因于突变基因。在一对同源染色体 上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基 因。
单基因遗传病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病被发现的病 种越来越多，目前已知的有显性遗传（如原发性青光眼等）、隐性遗传（如先 天性聋哑、高度近视、白化病等）、性链锁遗传（又称伴性遗传，如血友病、红 绿色盲等)三大类共6 500多种。其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲 男性发病率约为7%。
因此，单基因病在人群中并不罕见。总的估计，人群 中有3%〜5%的人受累。 (2)多基因遗传病：多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先 天性发育异常和一些常见病，如有唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等。多基 因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。
多基因病 与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹）中的发病率比较低，为1%〜10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/2〜1/4)，但在群体中的发病率却比较高， 如原发性髙血压约为6%，冠心病约为2。 5%。所以总的估计，人群中15%〜 25%的人受累。
(3)染色体异常遗传病:人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果 在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂 与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数 目的个体，即染色体数目异常或结构异常，表现为各种综合征，如先天愚型 等。
目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病有400余种。 把上述三类遗传病汇总估计，人群中有20%〜25%的人患有不同的遗 传病。 (4)线粒体基因病:线粒体DNA是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合 成系统rRNA和tRNA的编码。这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因 遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。
(5)体细胞遗传病：已知癌肿起因于遗传物质的突变。癌家族有家族性 癌肿遗传易感性。体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因 的，所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸形也属于这类遗传病。 应该指出，由于对人类遗传病的研究日益深入，有些以前认为与遗传无 关的一些传染病，现在发现是受遗传因素影响的。
例如，控制脊髓灰质炎病 毒敏感性的基因（pvs)位于人类19号染色体上；有白细胞抗原HLA-Bs的 人，是由于6号染色体上有相应的基因，这样的人易患慢性活动性肝炎。
答：神经系统单基因遗传病根据遗传形式可分为以下4 种。( 1 ) 常染色体显性遗传遗传基因位于常染色体，外显率很高。 临床最常见。 自应用核酸电泳技术、重 组 D ...详情>>
