人们已知遗传病，在人体内几乎无处不发生,从皮肤、指甲，直到心、肝、脾、肺、肾、大脑等各个脏器的各个部位，都可 以发生遗传病变，而使遗传病的种类繁多。但总的来说，遗传 病可分为两大类:一是基因（是染色体上传递遗传特征的信息 单位)突变引起的遗传病，二是染色体(细胞核内的人类遗传 物质的载体)畸变引起的遗传病。其中每类又分为许多种。目前人类遗传病有4000多种，单基因遗传病占绝大多 数，约有3500多种，如白内障、夜盲症、软骨发育不全、多发性 结肠息肉、遗传性毛细血管扩张症、先天性肌弛缓、白化病、苯 丙酮尿症、小头白痴、半乳糖血症、红绿色盲、血友病等等，均 属于单基因遗传病。单基因遗传病虽然种类极多，但多属于罕见病，在人群中 发病率很低。但把这类遗传病汇总起来，患病人类就颇为可 观。按其遗传方式，单基因遗传病又可分为常染色体显性遗 传病(有近1500种）、常染色体隐性遗传病(有1000多种）、伴 性遗传病3类。还有一类是多基因遗传病，虽然种类不到百种，却比较常 见，约占新生儿发病率2%以上，患者总数约占我国人口的舉 12%以上。常见的精神分裂症、精神发育障碍、哮喘病、唇裂、 腭裂、银屑病(牛皮癖）、先天性巨结肠、早发性糖尿病、先天性幽门狭窄、原发性癫痫、冠心病、原发性高血压等，均属于多基 因遗传病。
