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神经系统单基因遗传病的种类和临床特点是怎样的?

神经系统单基因遗传病的种类和临床特点是怎样的?
青*** | 2017-07-20 09:44:54

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2017-07-20 10:57:54
熊*** |2017-07-20 10:57:54 62 10 评论
神经系统单基因遗传病根据遗传形式可分为以下4 种。( 1 ) 常染色体显性遗传遗传基因位于常染色体,外显率很高。 临床最常见。 自应用核酸电泳技术、重 组 D N A 技术和互补 D N A 探针方法以来,确定遗传性疾病的基因愈来愈多,常染色体遗传方式更多。临床特点: 连续几代中都有发病者。 患者双亲之一常是患者。 同胞中约有1/2是患者。 男女患病机会均等。常染色体显性遗传方式还受父母双方等位基...

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神经系统单基因遗传病根据遗传形式可分为以下4 种。( 1 ) 常染色体显性遗传遗传基因位于常染色体,外显率很高。 临床最常见。 自应用核酸电泳技术、重 组 D N A 技术和互补 D N A 探针方法以来,确定遗传性疾病的基因愈来愈多,常染色体遗传方式更多。临床特点: 连续几代中都有发病者。 患者双亲之一常是患者。 同胞中约有1/2是患者。 男女患病机会均等。常染色体显性遗传方式还受父母双方等位基因的影响,子代可出现完全显性、不完全显性 、不规则显性(即某些家系出现隔代现象)和共显性等数种形式。( 2 ) 常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上, 仅当该基因是纯合子时才发病,在杂合子时则为致病基因的携带者。临床特点: 患病双亲均无病而是携带者。 同胞中约1/4是患者,1/4正常, 2/4为携带者。 男女患病机会均等。 看不到连续几代遗传,但可见隔代或隔数代遗传。 近亲婚配时后代发病风险大为增加。(3) X 连锁隐性遗传致病基因位于 X 染色体上。 当女性为纯合子,男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子,父亲正常,子代若为女性时1/2为携带者,1/2正常;若为男性 时 1/2为病人,1/2正常。临床特点: 患者主要见于男性,大多数病种看不到女性患者。 男患双亲都无病,致病基因由携带者母亲遗传而来。 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者。 患者外祖父也可能是患者,此时舅父中无发病者。(4) X 连锁显性遗传遗传基因位于 X 染色体。女性为杂合子,男性为半合子时可表现临床症状。临床特点: 女患多于男患,是男患的2 倍。 患者双亲中必有一个是患者。 男患的女儿都是患者,儿子均正常。女患子女中各有1/2是患者。可看到连续几代的遗传。
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