肾小管性酸中毒概述由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒按不同临床表现分为四型根据其程度不同分为完全性和不完性以较常见的完全性远端肾小管酸中毒（完全性Ⅰ型肾小管酸中毒）为代表诊断一、病史及症状（一）20～40岁女性较多见部分病人可有慢性肾盂肾炎长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病系统性疾病先天性或后天性肾脏疾病（二）多数有多饮多尿夜尿增多消瘦体重减轻症状（三）绝大部分骨骼肌无力尤以双下肢为重有的呈周期性麻痹样甚至呼吸肌麻痹（四）常有关节、骨骼疼痛周身酸痛（五）少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动（六）可存在原发病症状二、体检发现（一）多较消瘦皮肤粗、干燥青少年生长发育障碍（二）有的双下肢畸形肌肉萎缩功能障碍骨折处或骨盆挤压痛牙齿松动（三）生理腱反射减弱、消失肌力明显减退（四）可有原发病体征三、辅助检查（一）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症低碳酸氢根血症血pH值较低尿pH值多大于5.5（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验尿二氧化碳分压测定硫酸钠负荷试验等）尿pH值大于5.5为阳性结果（三）尿常规多轻微改变或正常有原发病或肾脏有其他蹭时可出现改变（四）血BUN和Cr多正常或轻度增高（五）B型超声检查依蹭不同而异有的呈肾结石、钙化灶有的无异常（六）血气分析主要呈代谢性酸中毒可伴代偿性呼吸性碱中毒（七）X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显以下肢和骨盆为重有的呈现骨折核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀四、鉴别诊断应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别治疗措施一、祛除诱发加重因素如明显利尿、对肾有损害的药物有结石或伴尿路梗阻要及早治疗二、补充钾盐常用枸橼酸钾口服一般20ml3/d用量依血钾水平而异需长期维持但不可口服氯化钾只有明显低血钾引起危及生命的心律失常时才可静滴氯化钾至血钾3.5mmol/L时即刻停用三、纠正代谢性酸中毒与补充钾盐同时应用口服或静滴碳酸氢钠的用量依血碳酸氢根水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断轻者用1.03/d也可长期口服枸橼酸钠合剂10～20ml3/d四、纠正骨质疏松可长期口服维生素AD丸α-D30.5μg1/d同时加用钙剂需定期监测血钙水平以防发生高钙血症还可肌注苯丙酸诺龙以利骨质成长五、中医中药可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸、金匮肾气丸、附地黄丸等
