答：有二种检验方法。一是细菌抑制法，PHE正常值小于4mg/dl，荧光法正常值小于2mg/dl。
答：你好，孩子血苯丙氨酸增高，是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病，不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。
答：高苯丙氨酸血症的出现可能是四氢生物蝶呤缺乏或者是常染色体隐性遗传。 可以尝试使用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗。
答：经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
答：高苯丙氨酸血症的出现可能是四氢生物蝶呤缺乏或者是常染色体隐性遗传。 可以尝试使用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗。
问： 高苯丙氨酸血症怎么治疗？
答：你好，苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。治疗必须在出生后第一天就开始,以...
答：病情分析： 饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的. 指导意见： 医学上目前还没与证明神经干细胞移植法治疗 可以治愈
答：你好，苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。治疗必须在出生后第一天就开始,以...
问： 1应该采取哪种治疗方法？
答：你好，孩子血苯丙氨酸增高，是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病，不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。
答：病情分析： 饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,但是由于神经递质缺乏仍然存在,严重的神经退化也继续存在.除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能是有益的. 指导意见： 医学上目前还没与证明神经干细胞移植法治疗 可以治愈
答：治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量这样就可以使患儿既能正常生长发育同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄.由于所有天然的蛋白质都含有4%左右的苯丙氨酸所以既要满足蛋白质的需要而又不超过苯丙氨酸的需要量是不可能的.因而应该以酪蛋白水解产物(已处理去除苯丙...
问： 我儿子5岁7个月刚查出高苯丙氨酸血症怎么才知道是轻道是轻？
答：你好，根据孩子的检查结果来判断，苯丙氨酸的正常是20-120之间，如果超过这个数值就是偏高了，只要配合医生的安排来治疗是可以恢复到正常的，平时不要给孩子太多的压力，饮食要以低脂少盐清淡营养为主
答：有二种检验方法。一是细菌抑制法，PHE正常值小于4mg/dl，荧光法正常值小于2mg/dl。
答：你好，孩子血苯丙氨酸增高，是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病，不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。
答：高苯丙氨酸血症的出现可能是四氢生物蝶呤缺乏或者是常染色体隐性遗传。 可以尝试使用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗。
答：高苯丙氨酸血症的症状就是你经常会感觉到四肢无力，而且会明显的贫血
答：高苯丙氨酸血症是由于新生儿(发育中的)酪氨酸血症引起苯丙氨酸水平升高；又称“先天性酪氨酸血(症)”。急性型常为婴儿，出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向，部分有黄疸等症状。慢性型多发生在6个月后婴儿。 由于高苯丙氨酸血症是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及...
