遗传性2型神经元蜡样脂褐质沉积症是怎样的？

遗传性2型神经元蜡样脂褐质沉积症的解释如下：

(1 )定义：遗传性2型神经元蜡样脂褐质沉积症（CNL-2) 是一种进行性、神经元变性、常染色体隐性遗传性疾病。在活 产的新生婴儿中，其发病率为（1.3〜7.0) /10万。

(2)表现：患儿常在2〜4岁发病。主要表现是智力障碍 (痴呆），运动失调和行为变化，
癫痫发作
，视力快速恶化。病情逐渐（进行性）加重，最终在几年内死亡。

(3)治疗：目前...

遗传性2型神经元蜡样脂褐质沉积症的解释如下：

(1 )定义：遗传性2型神经元蜡样脂褐质沉积症（CNL-2) 是一种进行性、神经元变性、常染色体隐性遗传性疾病。在活 产的新生婴儿中，其发病率为（1.3〜7.0) /10万。

(2)表现：患儿常在2〜4岁发病。主要表现是智力障碍 (痴呆），运动失调和行为变化，
癫痫发作
，视力快速恶化。病情逐渐（进行性）加重，最终在几年内死亡。

(3)治疗：目前并没有有效的治疗手段。生育过CNL-2患 儿的夫妇，一般都携帯引起疾病（致病）隐性基因，再次生的 孩子，患同样病的概率为25%。

(4)预防：临床上，可通过产前基因沴断、胚胎植入前遗 传学诊断，做到避免有此类遗传性疾病的患儿降生。

(5)新技术：胚胎植入前遗传学珍断（PGD)助孕技术 (治疗），能从根本上避免怀上此病的胎儿。①通过药物促排卵 而获得几个成熟的卵子；卵子与精子在体外通过显微注射的方 法进行受精。正常的受精卵在培养基中发育到第3天的时候， 就都分裂成为了多个细胞的胚胎。②从每个胚胎中提取一个绌 胞，做遗传监测分析。选择其中一枚基因型正常的胚胎植入子 宫。③2周后取血化验，判断是否妊娠成功；孕4个月时，取 羊水进行基因检测，进一步确定胎儿基因型，观察是否为健康 胎儿。

(6)明国：内的生殖医学中心能开展单基因疾病PGD助 孕技术者不多。据悉，江南某人民医院生殖医学中心于2011年 底在国内率先应用单细胞微阵列、比较基因组杂交技术进行染 色体异常PGD助孕治疗，获得成功。