大脑白质 本病具有隐性遗传的特点偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%80%NCL患者的首发症状为癫痫，痴呆，失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病，关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。 1.婴儿型CLN1发病年龄在0～2岁表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，患者出现耐药性癫痫发作
和类似于脊髓休克的症状，如：腱反射减低和肌张力低下无视网膜的累及症状有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言发育倒退不伴有癫痫和视网膜变性。 2.晚期婴儿型NCL及其变异型 (1)经典的晚期婴儿型NCL，CLN2：发病年龄在2～4岁半耐药性癫痫和智力发育倒退为主要表现而后出现肌强直、共济失调视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半首发症状是由于小脑和锥体外系病变引起的运动异常，而后出现痴呆肌阵挛癫痫发作，视力障碍出现在5～6岁Edathodu变异型的发病年龄在9岁，患者主要表现为精神异常，不伴有癫痫痴呆运动异常和视网膜病变。 (2)芬兰变异型NCL，CLN5：发病年龄在3～6岁，开始出现注意力不集中和运动的笨拙而后出现表现为智能发育迟缓、视力丧失、共济失调肌阵挛和难治性癫痫。 (3)早期青少年型NCL，CLN6：即LINCL的非芬兰变异型(Lake-Cavanagh病)，属于晚期婴儿型的变异型，发病年龄在4～5岁，表现为共济失调，而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。非空泡性指纹体出现在血淋巴细胞中类似于青少年型的NCL。 3.青少年型，CLN3临床表现也有明显的差异典型患者的发病年龄在4～10岁，视力丧失和视网膜变性为主要表现，同时伴有癫痫和轻度的精神和智力损害。青少年型NCL的变异型首先表现为学习障碍，而后出现进行性的全脑性痴呆，失明，失语，最后在12～18岁出现不能进食和不能行走。延迟性青少年型表现为在10～20岁出现视力损害，继而出现癫痫和痴呆。患者可以生存到40岁病理改变表现为线样体和指纹样体过去此型被作为成年型NCL进行了报道，但延迟性青少年型的遗传和病理改变特点不同于成年型的NCL。 神经元蜡样脂褐质沉积症4.成年型，CLN4发病年龄在10～40岁，平均发病年龄30岁左右，可有显性和隐性家族史临床以慢性、进行性病程为主，亦有急性发作或迟发性(老年期发病)发病者。主要表现为进行性的痴呆和精神行为异常，肢体无力，咽喉肌麻痹症状锥体系和锥体外系症状肌阵挛性癫痫出现在部分患者。Bekovic在1988年根据患者的临床症状把成年型NCL分成2个亚型。A型出现肌阵挛性癫痫或痴呆B型出现精神和行为异常而后出现痴呆和运动障碍。运动障碍包括锥体系和锥体外系运动障碍，一般没有视力减退。也可以存在不典型的临床表现如伴随出现心脏症状、累及胶质细胞为主的脑白质营养不良，此外个别患者表现为痴呆合并肌萎缩侧索硬化的症状。 以精神分裂症起病的Kufs病不在少数，这些患者表现出思维混乱、情感淡漠偏执、幻觉、行为失常，抑郁等，持续很长时间后才出现神经病学表现详细的神经系统检查显然对疾病的诊断具有提示意义。 5.进行性癫痫伴智能发育延迟，CLN8此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育有非常拖延的病程发病年龄在5～10岁，主要表现为癫痫大发作，而后出现进行性的智能发育延迟癫痫在青春期以前发作频率增加而后发作减少痴呆出现在癫痫发作后2～5年，持续到成年部分患者出现构音障碍和行为异常视力的改变比较轻微或后期出现患者的寿命比其他NCL长。
