希佩尔-林道综合征（vonHif^el-Lindau, VHL综合征）是一种家族性肾癌综 合征。患此综合征的患者在出生时就带有3号染色体基因突变。这个突变的基因 被称为希佩尔-林道基因（VHL基因），是以发现此综合征的医生的名字命名的。 携带该突变基因的患者很有可能发生肾癌，同时伴发眼部、颅内、脊髓或肾上腺 (肾上腺是分泌肾上腺素的腺体，与应激反应相关）肿瘤。这些肿瘤血供都很丰 富，即有大量的血液流进和流出。VHL基因突变表现在人体所有细胞内，因此肿瘤可以在其他部位包括胰腺 和内耳发生。一般来说VHL综合征患者仅表现这些肿瘤类型中的一部分，同时 发生所有这些肿瘤的患者是非常罕见的。正如表3中所列出来的，即使像肾癌这 种作为该综合征标志的病变，也仅仅表现在24% ~70%的该综合征患者中。VHL综合征患者所患的肾癌均是透明细胞癌，且倾向于早年发病，通常是 20 ~30岁，许多患者在一生中往往会罹患多个肾肿瘤，其中多数都是小的、没 有侵袭性的，但也有一些大的可能会发生转移。事实上，VHL综合征患者的主 要死因是肾癌，因此处理好肾肿瘤对他们来说是至关重要的。目前统一的观点认 为，当这些肿瘤接近或超过3cm时，有手术切除或者热量消融（冷冻消融或者 射频消融）指征。推荐采用保留肾单位的肾部分切除或者其他可以尽可能地保留 肾单位的方法，这样可以使患者尽可能地远离透析治疗。VHL综合征是常染色体显性遗传病，患者与正常人结婚后，子代将有一半 的概率获得这个突变基因并且发病。大多数VHL综合征患者有肾癌、脑部肿瘤、 眼部肿瘤或者失明的家族史。如果怀疑患有VHL综合征，需要对患者进行该综 合征其他可能表现的评估，包括头颅和脊髓的CT或MRI检查、眼科医生会诊等 相关检查。遗传咨询也是必要的，家族成员必须被告知患该综合征的风险，并且 应该行相应的评估。
