线粒体脑肌病的影像学表现及鉴别诊断?
不要转地址,要直接总结得比较精炼具有特征性的,就像编教科书那样。
线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。
线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病,其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病,这是一组与遗传、代谢有关的疾病。
若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多;(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩,耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。
答:你好,线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能,肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良...详情>>
问:输卵管不通怎么治疗问输卵管不通怎么治疗?我结婚三年了,但一直没有怀上小孩,到医院...
答:输卵管是一条弯曲的管腔,开口于子宫角两侧,外端游离,靠近卵巢,全长约8-15cm,在临床上,30%原发性不孕和80%继发性不孕是由于输卵管因素而造成。输卵管阻塞...详情>>