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先天愚型是怎么回事?

请给解释下吧
鲁*** | 2009-01-17 11:40:57

好评回答

2009-01-17 12:36:52
野*** |2009-01-17 12:36:52 62 2 评论
    先天愚型又称唐氏综合症和21三体综合症,属于常染色体畸变。其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐•约翰•朗顿(John Langdon Down)而命名。
    它的临床表现有:
  症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小...

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    先天愚型又称唐氏综合症和21三体综合症,属于常染色体畸变。其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐•约翰•朗顿(John Langdon Down)而命名。
    它的临床表现有:
  症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
  皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
  患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜啼和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
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