肾上腺脑白质营养不良及二氢胆固醇沉积病有哪些临床表现？

肾上腺脑白质营养不良又称为X连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营
养不良伴肾上腺皮质萎缩。由长链脂肪酸代谢障碍引起，具体代谢障碍部位尚未肯定，但血清中和培养的成纤维细胞中C22〜C26的长链脂肪酸含量显著增高。近年来的研究已确定其致
病基因定位于Xq28。本病的病变主要为大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以顶 颞叶最明显；伴有肾上腺皮质萎缩。其临床表现不一，脑部病变与肾...

肾上腺脑白质营养不良又称为X连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营
养不良伴肾上腺皮质萎缩。由长链脂肪酸代谢障碍引起，具体代谢障碍部位尚未肯定，但血清中和培养的成纤维细胞中C22〜C26的长链脂肪酸含量显著增高。近年来的研究已确定其致
病基因定位于Xq28。本病的病变主要为大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以顶 颞叶最明显；伴有肾上腺皮质萎缩。其临床表现不一，脑部病变与肾上腺皮质萎缩常可不平
行。临床特点为：

(1) 大多在3〜4岁以后起病。

(2) 表现为进行性皮质盲、智能减退、共济失调、抽搐发作和痉挛性截瘫。晚期出现四 肢瘫，去大脑强直和痴呆。

(3) 可伴有耳聋、视神经萎缩、颅内压增高。部分少年、青年病人可出现周围神经病 变。有些病人可因肾上腺皮质功能不足而死于Addsion病。

(4) 本病病人尿中17-羟皮质类固醇、17-酮皮质类固醇含量降低；脑脊液蛋白含量增 高，特别是球蛋白增尚；脑电图可有痛性电活动。

二氢胆固醇沉积病又称脑腱黄瘤病，属常染色体隐性遗传病，其致病基因定位于2q
33〜q ter。本病可能由于肝脏中酶的缺陷使胆固醇合成胆酸受阻，胆酸和鹅胆酸减少，并由 于胆酸合成受阻，降低了反馈抑制，而使胆固醇和二氢胆固醇增加，并在神经组织、肌腱及
其他组织内沉积。大脑白质内可见肉芽肿、髓鞘破坏、脱失；脑干、内囊可见类似改变；镜 检可见黄色瘤细胞。肌腱黄色瘤形成以跟腱最常见，肱三头肌腱和手指肌腱亦可见到。其临
床特点为：

(1) 常于儿童期（10岁左右）或青年发病。

(2) 出现进行性智能减退、痴呆、共济失调，痉挛性截瘫或四肢瘫，白内障。少数病人 可有末梢型感觉运动神经病。

(3) 肌腱黄色瘤形成。

(4) 病程缓慢进展，后期出现肌肉萎缩。通常在中年后死亡。

(5) 病人血清及红细胞中二氢胆固醇含量增高。