结节性硬化症
结节性硬化(tuberoussclersis,TS),又称Bourneville病,患病率约为0.5/10万~10/10万,呈常染色体显性遗传,也有散发病例。基因分型至少有2型(TSC1,9q34;TSC2,16p13)。临床表现主要为面部血管纤维瘤、癫痫发作
和智能减退。
1.神经系统症状癫痫发作是本病的主要表现,多于儿童期发病,约80%~90%的结
节性硬化患者有此症状。癫痫发作形式多样,可表现婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全面性强直-阵挛发作等。大约有60%的结节性硬化患者有精神发育迟滞和智能减退,为本病的三大主征之一,常与癫痫发作同时存在。当结节病变阻塞脑脊液通路,可能引起脑积水或颅内压增高。大脑皮质的结节病变可引起单瘫、偏瘫。
2、皮肤症状面部血管纤维瘤(angiofibfromas)。为本病所特有的体征。以往称皮脂腺瘤,实际上并非度脂腺,是由血管及结缔组织所组成,颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致,隆起于皮肤。呈丘疹状或融合成小斑块状,表面光滑,无渗出或分泌物,遍布于鼻唇沟周围,是蝴蝶状,见于80%~100%的结节性硬化患者。另外。约90%的结节性硬化患者出生时即可出现皮肤色素脱失斑(又称桉树叶斑)。约20%~50%的结节性硬化患者可出现鲨鱼皮样斑、见于躯于两侧或背部。约20%的结节性硬化儿童患者有多发性指(趾)甲纤维瘤,随年龄增长,约88%的结节性硬化患者可见指(趾)甲纤维瘤。
3、其他症状约61%的结节性硬化患者伴有肾脏病变,如肾血管肌脂瘤(angiomyoli-pomas)或肾囊肿,偶见肾癌。其中,5岁前患者以肾囊肿常见,而随年龄增长,肾血管肌脂瘤多见。其他还可伴有视网膜桑椹状星形细胞瘤、嗅神经或心脏错构瘤等。