小儿神经皮肤综合征的典型症状,主要表现为典型的神经纤维瘤性疾病。患者主要可以出现牛奶咖啡斑、神经纤维肿瘤、神经异常、骨骼损害等多种临床表现。
神经皮肤综合征的患儿,皮肤会出现一种特殊的皮肤色素斑,颜色呈现淡棕色,偶可以颜色的加深,如暗褐色、咖啡色等,形似牛奶和咖啡混合形成的多种颜色,故得名“牛奶咖啡斑”。其次,对于小儿神经皮肤综合征的患儿,牛奶咖啡斑主要好发于患儿的腋窝部,初期起病的时候,皮肤色素斑主要呈雀斑样,随着疾病的发展,颜色可以逐渐加深,并可以随着生理变化而范围扩大,如患儿出现发育、进行妊娠、进入绝经阶段等情况,或是患儿遭受到了巨大的精神刺激后,患儿腋窝下的牛奶咖啡斑可以范围扩大,相互融合成片,并形成深褐色的颜色。