问： 希佩尔-林道综合征的病？
答：一些McCoy家族（即美国阿巴拉契亚和Hatfield家族有世仇的McCoy家族）以及Elliott家族的后裔患有希佩尔-林道综合征。在一篇美联社的报道中，一位来自范德堡大学的内分泌学家推测，Hatfield家族和McCoy家族间潜在的敌意，有一部分可能是由于希佩尔-林道综合征导致的。报道指出，Mc...
答：简介希佩尔·林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征），或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发...
问： 林道综合征要如何治疗？
答：如今没有方法可以逆转患者VHL基因的突变。尽管如此，早期识别VHL综合征特征性的临床表现并进行治疗，这能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量。
问： 林道综合征的历史是什么？
答：德国眼科医生EugenvonHippel在1904年第一个描述了眼球内血管瘤的病例。ArvidLindau在1927年描述了小脑及脊髓内血管瘤的病例。疾病也因此用两人的姓氏命名。
问： 林道综合征遗传学是什么？
答：希佩尔-林道综合征是因位于3号染色体短臂（3P25-26）的VHL抑癌基因突变所致。只是一个等位基因上的VHL基因突变，那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白，肿瘤也不会发生。因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变，所以第二个等位基因必需在体内至少一个细胞内发生突变，这就是所谓的二次突变假说。如果第二...
答：希佩尔·林道综合征还有其他不常见的命名，包括：视网膜血管瘤，囊肿性视网膜血管瘤（小脑及视网膜内血管瘤样囊肿形成），家族性小脑-视网膜血管瘤，小脑视网膜血管母细胞瘤，视网膜小脑血管瘤。临床表现及症状表现及症状
答：希佩尔·林道综合征是因位于3号染色体短臂（3P25-26）的VHL抑癌基因突变所致。VHL综合征是常染色体显性遗传模式VHL综合征是常染色体显性遗传模式只是一个等位基因上的VHL基因突变，那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白，肿瘤也不会发生。因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变，所以第二个等位基因...
答：简介希佩尔·林道综合征（VonHippel–Lindaudisease，VHL综合征），或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突...
问： 希佩尔-林道综合征的病？
答：一些McCoy家族（即美国阿巴拉契亚和Hatfield家族有世仇的McCoy家族）以及Elliott家族的后裔患有希佩尔-林道综合征。在一篇美联社的报道中，一位来自范德堡大学的内分泌学家推测，Hatfield家族和McCoy家族间潜在的敌意，有一部分可能是由于希佩尔-林道综合征导致的。报道指出，Mc...
答：简介希佩尔·林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征），或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发...
答：希佩尔-林道综合征（vonHif^el-Lindau, VHL综合征）是一种家族性肾癌综 合征。患此综合征的患者在出生时就带有3号染色体基因突变。这个突变的基因 被称为希佩尔-林道基因（VHL基因），是以发现此综合征的医生的名字命名的。 携带该突变基因的患者很有可能发生肾癌，同时伴发眼部、颅内、脊髓...
答：希佩尔-林道综合征（vonHif^el-Lindau, VHL综合征）是一种家族性肾癌综 合征。患此综合征的患者在出生时就带有3号染色体基因突变。这个突变的基因 被称为希佩尔-林道基因（VHL基因），是以发现此综合征的医生的名字命名的。 携带该突变基因的患者很有可能发生肾癌，同时伴发眼部、颅内、脊髓...
答：疾病的发病年龄、对器官的影响和病变程度在不同患者中差别很大。这提示了第二次突变可发生在不同类型的细胞中，且发生在人生的不同阶段。治疗如今没有方法可以逆转患者VHL基因的突变。尽管如此，早期识别VHL综合征特征性的临床表现并进行治疗，这能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量。
答：希佩尔-林道综合征的临床表现和症状包括血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌，胰腺囊肿（胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。37.2%的VHL患者表现为血管瘤，且通常累及视网膜，由此产生的失明十分常见。其他脏器也会受累，由此带来的中风、心脏病、心血管疾病也相当多见。
