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该病属于含硫氨基酸包括蛋氨酸(甲 硫氨酸)和胱氨酸降解代谢障碍所致的一 种遗传病,主要临床表现为:智力障碍、生 长发育落后、晶状体异位、骨骼畸形、四肢 强直、头发稀疏、心血管系统异常等。目 前发现5种酶活性缺乏类型:胱硫醚合成酶缺乏型、SN-甲基四氢叶酸-高半胱氨 酸甲基转移酶缺乏型、5, 10-N...
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Marfan综合征高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万~5/10万...
避免近亲结婚遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
根据临床症状如典型骨骼发育畸形晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退,伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。
血浆检查 实验室检查1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。 相关检查尿胱...
维生素B6疗法1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新生儿期限制蛋白摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,250~500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系...
胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病,其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的 转运胱氨酸以及与它同一转运系的赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的位点丧失造成该组氨酸尿大量丢 失;以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。 在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高,而肾...
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆高胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语和抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。
骨骼异常 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位智力发育迟滞等。 (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常,是本病与M...
高胱氨酸尿症 本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用...
?紫扔蒄ield和 Gerritsen等(1962年)分别报道 。因为胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如,致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高,并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病变主要累及眼球、骨骼、 中枢神经系统和血管等。
?紫扔蒄ield和 Gerritsen等(1962年)分别报道 因胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺致使血浆蛋氨酸(methionine)浓度升高并且尿有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)病变主要累及眼球、骨骼、 枢神经系统和血管等