激素水平测定在21 -羟化酶缺乏症的诊断中非常重要。激素测定包括血皮质醇和 24小时尿游离皮质醇水平降低或正常。血浆ACTH水平在经典型中明显升高，而在非经典 型中升高可不明显甚至可以不升高。17α - OHP、雄性激素如DHEA、睾酮、AD高于正常。 失盐型者需进行血生化检查如血清钾、血清钠、血清...
失盐型21 -羟化酶缺乏症约占经典型21 -羟化酶缺乏症患者总数的3/4。临床上除 出现男性化表现外，还可因醛固酮严重缺乏及血浆肾素活性增高导致低钠血症、高钾血症 及代谢性酸中毒等失盐、低血糖症状，且男性化程度不与失盐症状出现与否相关联。一般 临床症状出现较早，可在出生第1周内发病，如喂养困难、呕吐...
21 -羟化酶缺乏症诊断中最重要的诊断手段是17α - OHP测定及其ACTH兴奋试验。 快速ACTH兴奋试验是指上午8:00静脉注射人工合成的ACTH1 -24 250网，分别于注射 前及注射后60分钟测定血17α - OHP和皮质醇水平。一般经典型和非经典型兴奋后 17α-OHP常常升高至超过3...
在治疗过程中，调整皮质激素的剂量时必须对PRA、血17 - OHP、DOC、雄激素等指标 进行综合考察，还要定期监测患儿的身高增长速度、体重和骨龄情况以及青春发育情况等， 血浆ACTH —般不作为疗效观察的指标。
主要子啊发病方式上 有一定的区别的 。
多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素，在肝脏、血清、肾脏中的浓度特别高，其主要功能是将生物素胺酸切割为生物素，以维持生物素的量。生物素为嘧唑衍生物，是人体所需的水溶性维生素，存在于许多自然食物中，可透过肠道细菌大量合成。生物素在依赖生物素的酵素中扮演...
对于所有类型的CAH，临床上以选用氢化可的松口服最佳。因为这种药是生理性的糖 皮质激素，本身同时具有一定的储钠作用，且由于容易调整剂量而更加适合患儿使用。开 始时应用的剂量应偏大，待1〜2周后HPA轴得到有效的抑制后，再减量至维持量。剂量存在个体化差异，维持量一般为氢化可的松20〜40 mg/d，可...
1.补充外源性糖皮质激素应及早应用，通过抑制ACTH的过度分泌，减少肾上腺皮质雄性激素的分泌，并给予维持正常生命活动的糖皮质激素。激素剂量应个体化，使尿中17-酮类固醇降至正常水平后给予最小剂量维持。 2.盐皮质激素：对于失盐型患者出现严重脱水或休克时，主要采用静脉给予糖皮质激素及补液，待血压升至...
根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和 非典型型三种类型。(1) 失盐型为最严重最经典型，本型是由于21-羟化酶完全缺乏所 致，其皮质醇和醛固酮生物合成均存在障碍，患儿除具有男性化表现外， 出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、 高血钾、代谢性酸中毒...
根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和 非典型型三种类型。(1) 失盐型为最严重最经典型，本型是由于21-羟化酶完全缺乏所 致，其皮质醇和醛固酮生物合成均存在障碍，患儿除具有男性化表现外， 出生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、 高血钾、代谢性酸中毒...
