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糖原累积病(GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病。这类疾 病的共同特征是糖原代谢异常,多数疾病可见到糖原在肝、肌肉、肾等组织中蓄积量增加。 依糖原代原所缺陷的酶可分为12型,多数属分解代谢上的缺陷,使糖原异常堆积。除GSD Kb型为X连锁隐性遗传性疾病外,其他都是常染色体隐性遗传...
1个回答
本病属于遗传性疾病,尚不能根治。治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善呼吸困难等症状,改善生存质量。
GSD II型是由于a - 1,4 -葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏所致,该酶是溶酶体酶,能使 低聚糖和糖原分解生成葡萄糖。这种酶缺乏时,大量糖原累积在溶酶体内,溶酶体膨胀造成细胞受损,体内各种组织均受累,病理检查可见肝、肌肉、心、脑干运动核和脊髓前角细胞中有大量糖原累积。
(1) O型:酮症低血糖,智能低下。 (2) la型(Von Gierke病):矮小,肝大,低血糖。 (3) II型(Μomμe病):肌张力低下,心脏扩大。 (4) III型(Cori病):低血糖,惊厥,肝大。 (5) IV型(Andersen病):肝大,进行性肝硬化。 (6 )...
糖代谢物质过分积聚糖原糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖。主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量。正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1,4-糖...
9岁小女孩患糖原累积病,每天喝6斤牛奶保命霍莉每天需要额外喝掉六斤多牛奶维生2012年11月12日,据外媒报道,英国一名9岁的小女孩霍莉患上糖原累积病,为了保持体力,霍莉一天之内必须不断摄取糖分,最多时一天要喝6斤多牛奶。霍莉3年中喝牛奶的花费超过2000英镑。虽然喝含糖饮料也能起到同样的效果,但霍...
GSD II型按照发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重可分为三型。 (1) 婴儿型:常在出生后6个月内发病,以全身性肌力、肌张力减低为特征,喂养困难, 常见巨舌、肝大和心脏极度肥大,可伴充血性心力衰竭等,常在2岁内死亡。 (2) 幼儿型:起病稍晚,以动作发育迟滞或行走不稳为初发症状,既而肌...
概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异.根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万).糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌...
根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ型是儿童早期最常见的类型,Ⅴ型是成年期最常见的类型。也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。O型此型是由于缺乏糖原合成酶,故肝细胞中贮备肝糖原不足,餐后4~6h...
糖原累积病I型是由于肝、肾等组织中G - 6 - ΜD系统缺陷所造成,是糖原累积病中最 为多见者,约占总数的25%。由遗传导致的G-6 - ΜD系统任一组分的缺陷即可使酶系统活力受损、造成糖原累积病I型。G-6-ΜD系统的组成包括: ①分子量为36 ku的多肽,是酶的活性单位。 ②分子 量为21 k...
(1) 多次高糖饮食,防治低血糖。采用生玉米淀粉,剂量为每次1.75〜2.5 g/kg,加冷 开水1倍,6小时1次,分别在餐间、睡前及夜间服用,小婴儿夜间可用鼻饲,每日3餐照常。 (2) 门腔静脉吻合术。 (3) 肝移植术。
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁,常有体格和智力发育障碍。伴有高尿酸血症患儿常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤 (或腺癌)的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症。自从应用饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治...
糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷 导致糖原代谢障碍性疾病,共同的生化特 征是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肌 肉、肝脏及肾脏等组织中贮积量增加;少 数病种是由于糖原的分子结构异常致病, 而糖原贮积量正常;该病常见临床表现: 低血糖、肝大、生长发育迟缓;肌肉痉挛性 疼痛、运动不耐受;心肌病。
GSD患儿临床表现轻重不一,呈满月脸,肌张力低下,智能发育多数正常。重症在新生 儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征。轻者在幼儿期表现为 生长落后、身材矮小、低血糖、肝大、易感染,也可出现高脂血症。患者可出现骨质疏松,常 有鼻出血等出血倾向,可并发肾病或肾功能异常。
(1) 清晨空腹血糖低,<3.3 mmol/L。 (2) 空腹高血糖素试验无反应。 (3) 肝穿刺G - 6 -ΜD活性缺如或很低。
他的肝脏在肚脐以下了,可能诊断不是II型,预后应该更好,你带孩子来看病吧
该病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引 起的代谢性疾病,属于常染色体隐性遗 传,在各型糖原累积症中最为常见;临床 表现轻重不一,重症者在出生后即可出现严重低血糖、酸中毒、高尿酸血症、呼吸困难、惊厥以至昏迷,多数在2岁内死亡;轻症者表现为低血糖、肝大、矮身材、生长发育落后、高脂血症、易感染等。
糖原累积病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,个别属性连锁隐性遗传。发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/2万—2.5万。发病时间多在新生儿和婴幼儿,少数病人到成年早期才发病。这类疾病中的糖原存在着量和(或)质的异常,但有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是...
本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的。本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶...
3个回答
考虑2型糖原累积病可能性大,这个是常染色体隐性遗传病,跟双方父母血型无关,跟染色体有一定关系,一般表现为舌大、呛咳、呼吸困难,一般会死于心肺功能衰竭,寿命比较短。
你好,这样个跟血型没有关系。夫妻两人可去做个染色体检查,优生优育检查等,做好孕前准备,。