根据出生缺陷类型选择相应的方法进行诊断：①体表畸形肉眼即可观察；如尿 道下裂、膀胱外翻、指（趾）畸形、脐膨出、 脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、腹裂等；②内脏 畸形可选择相应的影像学检测技术进行诊 断；如食管闭锁可釆用食管碘油造影胸腹 部X线，先天性心脏病可釆用心脏超声、 CT断层扫描、胸正位片等进行诊断，神经 系统畸形可进行头颅MRI检查；③生理功 能及代谢异常可进行相关生化、免疫、内 分泌、酶活性分析等，例如：若患儿出现喂养困难、多睡少动、黄疸消退延迟、特 殊面容（鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面 黏液性水肿）、四肢凉、体温低等症状，应 进行甲状腺功能检查；若患儿无明显诱因 出现喂养困难、嗜睡、呼吸异常、呕吐、惊 厥、肌张力低下、顽固性低血糖、严重的 新生儿黄疸及新生儿肝功能衰竭，可采用 液相色谱-串联质谱联用（LC-MS/MS)技 术及气相色谱-质谱联用技术（GC-MS) 对遗传代谢病进行筛查；④患儿出现生长 发育落后伴多发畸形时，可进行染色体核 型分析及染色体阵列分析技术（CMA); ⑤患儿表现为特征性畸形及阳性体征联 合出现，考虑为某种单基因疾病或是某种 综合征，可采用PCR-电泳、PCR-Sanger 测序或高通量测序对已知基因进行序列 分析；⑥患儿临床特征不典型、孕期及围 产期正常、生后无重大疾病史、辅助检查 未提示特殊疾病、无诊断线索、可能为遗 传因素导致的出生缺陷，可采用目标基因 捕获-二代测序、全外显子测序或是全基 因组测序进行基因序列分析，进而阐明发 病机制、明确诊断。
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