线粒体肌病及脑肌病的病因及发病机制是什么？

线粒体是胞质内唯一含有遗传物质的细胞器。人类mtDNA为 16 569 bp大小的双链环状DNA分子，位于线粒体的基质内，共含有 37个基因，其中13个为编码呼吸链酶复合体蛋白的基因，另外还有 2个rRNA和22个tRNA基因。构成线粒体呼吸链的蛋白有近80个， 另外还有60个辅助蛋白参与呼吸链的组装和mtDNA结构的维持。因 此，仅有不足10%的呼吸链结构和功能相关蛋白由mtDNA编码，其余 大...

线粒体是胞质内唯一含有遗传物质的细胞器。人类mtDNA为 16 569 bp大小的双链环状DNA分子，位于线粒体的基质内，共含有 37个基因，其中13个为编码呼吸链酶复合体蛋白的基因，另外还有 2个rRNA和22个tRNA基因。构成线粒体呼吸链的蛋白有近80个， 另外还有60个辅助蛋白参与呼吸链的组装和mtDNA结构的维持。因 此，仅有不足10%的呼吸链结构和功能相关蛋白由mtDNA编码，其余 大部分由核DNA编码，在胞质内合成后再转运到线粒体内。由此可 见，线粒体呼吸链的功能受mtDNA和核DNA双重控制。目前，发现的 线粒体呼吸链病中大约有50%由mtDNA突变引起，另外50%与核编 码的线粒体蛋白基因突变有关。mtDNA点突变、重复和大片段缺失均 可导致线粒体内参与电子传递和氧化磷酸化的多肽亚单位合成障碍， 从而引起相应的酶复合体功能缺陷。