小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小病,可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病,其病因是由于甲状腺不发育或发育不全,可能是母亲患某种甲状腺疾病,血流中产生的甲状腺抗体,这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内,破坏胎儿全部或部分甲状腺组织,或者母孕期应用了抗甲状腺药物,抑制了甲状腺系统的合成,还有促甲状腺素的缺乏,常见于特发性垂体功能低下,或下丘脑,垂体发育缺陷,使垂体产生促甲状腺激素减少。
还可能是甲状腺或靶器官应性低下,在新生儿期生理性黄疸时期延长,故而有生后即有腹胀便秘,睡眠多,对外界反应迟顿,喂养困难,哭声低,嘶哑,体温低,生后半年即可出现典型的症状,有特殊面容,头大颈短,皮肤干燥,面部有粘液水肿,眼睑水肿,眼距变宽,鼻梁扁平,舌大而厚,常伸出口外,腹胀,有脐疝,身材矮小,躯干四肢短,动作迟顿,智力低下,反应慢,食欲差,运动少,表情呆板。
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