病情分析:软骨病(维生素D缺乏性佝偻病)又叫骨软化症即骨矿化不足,新形成的骨基质钙化障碍。骨是由钙、磷、镁构成的结晶沉着于胶原组成的骨基质上共同构成的,骨基质与骨矿物质之间呈一定比例。如果骨基质无改变而骨化障碍称为骨矿化不足,特点是新形成的类骨质钙化障碍,发生在生长发育已完成的成年人为软骨病,发生在儿童则为佝偻病。意见建议:软骨病是一种遗传病,又称抗维生素D性佝偻病。患者的小肠不能很好吸收钙和磷,并且从尿中排出大量的磷,造成血磷和血钙都很低,形成严重的佝偻病。这种病是X染色体显性遗传。
X伴性显性遗传病。 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点: ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。 ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。 ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。 ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。