先天性膝关节畸形是膝关节先天性结构和功能改变，膝关节是人体内最大、结构最复杂的关节，由股骨下端、胫骨上端和前方的髌骨组成。主要的运动方式是屈膝和伸膝，半屈曲位时有轻微旋转活动。 膝关节囊周围有韧带起加强稳定作用。前下方为髌韧带，是股四股肌的延续，止于胫骨结节，可伸膝。在膝关节内侧有内侧副韧带，起自股骨内上髁，止于胫骨内侧髁的内侧缘，宽而扁，其纤维与关节囊融合在一起。膝关节外侧有外侧副韧带，起于股骨外上髁，止于腓骨小头，呈圆索状，纤维与关节囊之间被脂肪组织隔开。 侧副韧带的主要功能是加强关节侧方的稳定性。屈膝时韧带松弛，伸膝时韧带拉紧，有限制小腿旋转的作用，关节囊内有前后交叉韧带和内外侧半月板。交叉韧带使股骨和胫骨紧密相连，限制胫骨向前、向后移位。半月板外缘厚，与关节囊相连，内缘薄，游离于关节腔内。半月板能起到弹性垫的作用，可加深关节窝的凹度，改善关节面形状，使股骨和胫骨关节面更加适应，增强关节的稳定性，并防止关节面的软骨受损。 膝内翻、膝外翻系膝部向外、内的成角畸形。在儿童下肢畸形中比较多见。膝内翻、膝外翻的成因有生理性和病理性两类。例如：佝偻病、外伤、炎症、先天性骨骼生长障碍性疾病(Blount病)、肿瘤、脊髓灰质炎及脑瘫等，均可引起下肢力线性排列的紊乱，造成膝内翻、膝外翻畸形。有双侧膝内翻，约占l／4，双侧膝外翻约占60％以上。 其他为不对称性的单侧膝内翻或膝外翻。这种畸形，常为一些疾病的后遗症，因此可能同时伴有骨路的扭转?神经和肌肉软组织病变，病情复杂。膝内翻的病变多表现在胫骨上端，而膝外翻病变多在股骨下端。 在新生儿及婴儿的下肢，包括胫骨和股骨，轻度或中度的向内弯曲是正常的。这可能是下肢在宫腔内体位的延续现象。下肢弯曲常伴有不同程度的胫骨扭转。儿童正常发育生长过程，如果不出现任何的干扰因素，随站立和运动的发育，下肢向内弯曲能够自动地获得矫正。2～3岁间，下肢出现膝外翻，最终在4～10岁期间，此种碰膝现象也会自动矫正。 儿童不同时期的下肢力线性排列的生理演化有一定过程。也有人对正常儿童进行临床及x线摄片检查，研究胫骨股骨夹角的发育，确定了下肢力线性排列的自然变化过程。男孩和女孩的变化相同。新生儿及1岁以内婴儿，存在明显膝内翻，胫骨股骨向内成角15度；1～2岁，下肢变直，胫骨股骨角为0度；2～3岁胫骨股骨向外成角(12度)，明显外翻，然后外翻逐渐变直；至7岁时接近成年入水平(男性膝外翻7度，女性8度)；7岁或7岁以上儿童，仍有2％存在相当程度的膝外翻。5岁时膝外翻的发生率没有性别差异。膝外翻儿童的平均体重比无膝外翻者大。有人认为7岁前儿童的膝外翻可不做处理，除非其外翻程度非常严重或发现有原因时，如肾性佝偻病、骨折等造成不对称性骨骺损伤时，方可考虑治疗。
