对于每一位贫血患者，诊断确立、鉴别诊断以及贫血的原因 诊断均需要系统综合地考虑和分析病史、体格检查和实验室检查 的结果，了解贫血的程度、类型，并查明贫血的原因，其中以查 明病因最为重要。
询问病史：应详细询问现病史、既往史、家族史、营养史、 月经生育史、危险因素暴露史等。从现病史了解贫血发生的时 间、速度、程度、并发症、可能诱因和干预治疗的反应等；既往 史可提供贫血的原发病线索；家族史提供发生贫血的遗传背景； 营养史和月经生育史对造血原料缺乏所致的贫血、失血性贫血有 辅助诊断价值；危险因素暴露史对造血组织受损和感染相关性贫 血的诊断非常重要。
体格检查：全面体检有助于了解贫血对各系统的影响和贫血 的伴随表现，包括：皮肤黏膜检查；注意有无胸骨压痛，浅表淋 巴结及扁桃体肿大、肝脾大、心动过速、心脏杂音；肛门及妇科 检查；神经系统检查。
接下来针对在询问病史和体格检查中发现的相关情况及阳性 体征合理地选择必要的实验室检查，包括：
(1)血常规可以确定有无贫血，贫血是否伴有白细胞或 血小板数量的变化，一般缺铁性贫血、大部分巨幼细胞贫血和溶 血性贫血为单纯贫血，而再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合 征、骨髓纤维化以及部分溶血性贫血，如阵发性睡眠性血红蛋白 尿症常伴有白细胞和血小板减少，称为“全血细胞减少”。红细 胞体积参数反映红细胞大小及血红蛋白的改变，为贫血的病理机 制诊断提供相关线索。
(2)网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生情况，其增 加常见于溶血性贫血、缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血。减少则常 见于再生障碍性贫血。此外，网织红细胞计数还可以帮助临床医 师判断贫血的治疗效果。
(3)对疑为骨髓源性贫血或存在骨髓侵犯的患者进行骨髓 检查是必需的，包括骨髓细胞涂片分类和骨髓活检。涂片分类反 映骨髓有核细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。活检 反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。
(4)对于缺铁性贫血、巨幼细胞贫血和溶血性贫血，部分 生化检查是必不可少的，包括血清铁、血清总铁结合力、血清铁 蛋白、转铁蛋白饱和度、红细胞内游离原卟啉、转铁蛋白和转铁 蛋白受体、血清叶酸和维生素B12水平测定以及溶血相关检查。
