线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。
根据特定的症状和体征组合构成的临床综合征，脑CT和MRI的一些特征性改变以及母性遗传的家族史是提示线粒体疾病的重要的线索，肌肉活检是诊断线粒体疾病 的又一重要手段，有诊断价值的病理改变包括RRF，细胞色素氧化酶缺失和SSV，血和脑脊液内乳酸和丙酮酸水平测定是筛选线粒体疾病重要的实验室检查。
像学(CT、MRI)的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号, 但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。
Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号;而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。
答：你好，线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能，肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良...详情>>
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