真性红细胞增多症的确诊应以红细胞容量升高为基础，而其他红细胞增多症红细胞容量正常。它们常发生在有严重心肺疾病，在高原地区生活，异常血红蛋白病，以及某些肿瘤、囊肿和血管异常的患者。162(1)继发性红细胞增多症：①动脉血氧过低:长期在高海拔地区生活和有慢性阻塞性肺部疾病的患者，或自右心至左心分流而致血氧过低的患者，可出现红细胞增多症。对于上述患者应治疗原发疾病，改善肺部功能，并适当给氧，以改善症状。②与肿瘤有关的红细胞增多症:某些肾脏肿瘤、肝脏肿瘤、子宫肌瘤和卵巢癌，由于促使红细胞生成素分泌增多，可引起红细胞增多症，将其切除可奏效。③高氧亲和力血红蛋白病:有红细胞增多症的家族史者要考虑此病。此时可测定血红蛋白，检测氧分压(达到50%饱和度的氧分压），或检测氧合血红蛋白解离曲线，可确定诊断。(2)家族性良性红细胞增多症:为常染色体遗传性疾病，有不同的外显性，比较罕见。症状较轻，常有头痛、嗜睡、眩晕和易疲倦;或完全没有症状。扇者面色深红，眼结膜充血，但多无脾大。血象检查红细胞数增高，血红蛋白常在200g/L以上，血容量增多。白细胞与血小板计数正常。家族中有同样患者。此病多呈良性经过，若因血液黏稠产生症状，可采用放血疗法。(3)骨髓增殖性疾病:该组疾病的共同特征是均有粒、红和巨核细胞增生，但各自有其不同特点。骨髓纤维化在骨髓穿刺时往往发生“干抽骨髓活检可见纤维化病变。原发性血小板增多症以血小板增多表现突出，骨髓巨核细胞明显增生，常有形态异常的血小板。慢粒白血病以中、晚粒细胞增多为主，中性粒细胞碱性磷酸酶为阴性，Ph染色体阳性。这些特点可以与真性红细胞增多症相鉴别。
