主要病理改变是不对称性进行性心肌肥厚。根据心肌肥厚的部位和程度的不同，分为两种类型：(1)以室间隔肥厚为主致流出道阻塞的称为肥厚梗阻型心肌病；(2)心肌肥厚而无流出道阻塞的称肥厚非梗阻型心肌病。主要临床表现为呼吸困难、心绞痛、晕厥、心悸、乏力、心脏扩大、心尖部和胸骨左缘第3及第4肋间收缩期粗糙的喷射性杂音。本病呈全球性分布，发病可呈家族性亦可为散发性，临床病例中男性多于女性，女性患者症状出现较早也较为严重。多数患者可存活数十年，故预后尚好。在死亡病例中，50%属于猝死。
临床表现
1.呼吸困难，心绞痛，晕厥、心悸，乏力，头晕，可发生猝死； 2.心尖搏动强有力，心尖部或沿胸骨左缘第3、4肋间收缩期震颤，心脏向左下扩大，第二心音分裂，闻第三、四心音，心尖部和胸骨左缘第3、4肋间闻及收缩期粗糙的喷射性杂音。