亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30~50岁才表现出来.特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症.症状的产生是由于基底神经节的退化所致.在人类的4号染色体上有一段区域是由3个核苷酸(CAG)重复排列组成的，正常人为CAG-37次重复，而“亨廷顿舞蹈病”病人有37-121次，使染色体不稳定.这种不稳定，将导致脑部尾状核、壳核及大脑皮层的小神经节细胞严重受损. 1872年由Huntington首先对本病进行了较详细的报道，阐明了是常染色体显性遗传性疾病，其中大多数患者的临床症状要到中午以后才逐渐表现出来，其主要表现为进行性运动异常，如扮鬼脸、伸舌、努嘴、手足抽搐、肢体扭动、指划样运动、手舞足蹈，行走时呈跳跃样步态等.通常是一种不自主的舞蹈样动作，并伴随智能的衰退和精神症状.也有的患者在出现舞蹈症状之前就发生智能下降，运动异常，最终会导致体力活动能力的完全丧失，目前尚无有效的药物治疗方法，主要为心理与精神症状的治疗，对症支持疗法.此病为一种广泛的变性疾病，也可试行手术，来减轻舞蹈动作.本病呈进行性发展，病程一般可持续10-20年，多死于各种并发症 在头颅CT或MRI检查中，舞蹈病病人的脑萎缩明显，脑室扩大呈特征性的蝴蝶状.正电子断层扫描显示基底节，尤其是尾状核头部及壳核局部脑葡萄糖代谢率显著下降，
