黏脂贮积症Ⅱ型的病因是什么？
是常染色体隐性遗传。由多种水解酶缺陷引起的，用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。
姚***
2016-01-02 21:50:15
问：黏脂贮积症Ⅰ型的临床表现有哪些？
答：患者早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MP...详情>>
问：医学常识中什么是黏脂贮积症？
答：医学常识中黏脂贮积症患者兼有脂质贮积症及黏多糖贮积症的临床表现，实质上患者器官无脂质或黏多糖贮积。本组疾病均按常染色体隐性方式 遗传，均无特效治疗方法。本病分以...详情>>
问：如何诊断病人患了黏脂贮积症Ⅱ型？
答：根据临床症状、X线表现、实验室检查以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病。详情>>
问：如何鉴别诊断黏脂贮积症Ⅲ型
答：详情>>
问：什么叫黏脂质贮积症？
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