小儿苯丙酮尿症有哪些症状？

小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些

邓*** | 2016-03-05 22:25:09

全部答案（共2个回答）

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1

天*** | 2016-03-05 22:25:09 38 15 评论

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病情分析：
上述的情况不排除病理性黄疸的可能
指导意见：
临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患...

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胡*** | 2016-03-05 22:25:09 56 12 评论

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