其临床表现分别是什么？

(1) Down综合征：是最常见的染色体病，其染色体异常为
21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高。

(2) Edwards综合征：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颂...

(1) Down综合征：是最常见的染色体病，其染色体异常为
21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高。

(2) Edwards综合征：染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颂且张口范围小、腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

(3) Patau综合征：染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。

(4) 猫叫综合征（criduchatsyndrome):染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有婴儿时期哭声似猫叫，因而得名。可有会厌小等喉部发育异常，严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮等。

(5) Turner综合征：是唯一已知的性染色体单体病（sex
chromosomemonosomy),也称先天性卵巢发育不全症，典型核型是45, X。表型特征有身材矮小，颈蹼及指、趾背部水肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。可有后发际低、盾状胸、肘外翻、卵巢发育不全、原发闭经、性器官幼稚型。

(6) Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全症，典型的核型是47,
XXY。表型特征有睾丸发育不全，身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。