乳腺癌需与乳腺增生、纤维腺瘤、囊肿、导管内乳头状瘤、乳腺导管扩张症（浆细胞性乳 腺炎）、乳腺结核等良性疾病，以及乳房恶性淋巴瘤、其他部位原发性肿瘤转移到乳腺的继 发性乳腺恶性肿瘤进行鉴别诊断。鉴别诊断时需要详细地询问病史和仔细地体格检查，并 结合影像学检查(乳腺超声、乳腺X线摄片及乳腺磁共振等），最后还需要细胞学和（或）病 理组织学检查明确诊断。
临床查体可触及肿块的乳腺癌约占80%，可以进行外科手术活体组织检查行病理组织 学诊断，在有条件的医院可借助穿刺以尽快明确诊断。但临床触诊阴性的乳腺癌增加了鉴别诊断的困难，需借助影像学检查定位病灶进行穿刺，或在乳腺X线技术引导下放置金属 定位线，再经外科切除活体组织检查明确诊断。
少数乳腺癌患者伴有乳头溢液，需与乳腺增生、导管扩张、乳汁潴留、导管内乳头状瘤 及乳头状瘤病等鉴别。有条件的医院可借助乳头溢液细胞学涂片查找癌细胞，通过乳管内 镜检查，了解乳管内有无占位性病变，需要时再经活体组织检查明确诊断。
