IGEs占所有癫痫类型的15% ~ 20%，可表现为典型失神、肌阵挛发作或 全面性强直-阵挛发作（GTCSs)，单独或组合出现，严重程度各异。IGEs通 常起病于儿童期或青少年期，一部分IGEs具有年龄相关性。IGEs使用传统和新型抗癫痫药物（AEDs)对其进行治疗，需注意以下 两点：首先，一些对局灶性癫痫有效的AEDs在IGEs中使用可加重发作；其 次，AHDs在IGEs的不同发作类型中疗效也不尽相同。IGEs对合理的AEDs 通常反应良好，但治疗常需要持续终身。误诊和不恰当的AEDs治疗是难 治性癫痫甚至是高病死率的重要因素。在ILAE新分类方案中列出以下IGEs，根据起病年龄排列为婴儿良性肌 阵挛性癫痫、癫痫伴热性惊厥附加症（EFS+)、癫痫伴肌阵挛-站立不能发 作（EM-AS)、肌阵挛失神癫痫（MAE)、儿童失神癫痫（CAE)。另外，其 他不同表型的IGEs包括青少年失神癫痫（JAE)、青少年肌阵挛癫痫（JME) 以及癫痫伴全面性强直-阵挛发作。IGEs综合征主要有3种发作类型，它们 可以单独或组合出现，分别是典型失神发作、肌阵挛发作、全面性强直-阵 挛发作。1.肌阵挛-站立不能发作性癫痫ILAE新诊断方案认为，肌阵挛-猝倒发作性癫痫（epilepsywithmyoclonic-astaticseizures, EM-AS，Doose综合 征）是一种IGE。其特征性症状即肌阵挛-站立不能性发作，也可见于许多 其他儿童癫痫综合征，尤其是癫痫性脑病。Doose综合征的治疗需要根据发作类型选择药物治疗。丙戊酸对肌阵挛、失张力发作和失神是最有效的抗癫痫药物。添加小剂量的拉莫三嗪对丙戊酸 的药动学有益。托吡酯能减少失张力发作的频率，而左乙拉西坦可能是一个 有效的替代药物。在耐药的病例中，已发现单独使用生酮饮食或随后应用肾 上腺皮质激素（ACTH)和乙琥胺非常有效。苯二氮草类、乙酰唑胺、舒噻美 甚至溴化物也被使用过。卡马西平、苯妥英钠和氨己烯酸可加重发作。在肌 阵挛-失张力癫痫持续状态中，静脉内注射苯二氮革类常常有效，但极少数 情况下可能诱发强直性癫痫持续状态。2.肌阵挛失神性癫痫肌阵挛失神性癫痫（epilepsywithmyoclonic absences，EMA)是一种较罕见的儿童IGE综合征。肌阵挛失神发作常耐药， 半数患者（很可能为症状性肌阵挛失神）在成年期会继续有发作，并发展为 其他类型癫痫综合征，如Lennox-Gastaut综合征或JME。早期控制失神发作可以阻止随后的认知功能恶化并保护正常发育。治疗 常需要大剂量的丙戊酸联合乙琥胺或联合小剂量的拉莫三嗪。氯硝西泮和乙 酰唑胺可用于多药治疗。HSusler等对卢非酰胺添加治疗EMA取得良好疗效， 因此在常规抗癫痫治疗
下疗效欠佳的患儿可考虑卢非酰胺添加治疗。3.儿童失神癫痫儿童失神癫痫（childhoodabsenceepilepsy, CAE)是 IGE中有典型失神发作（TAS)的主要类型。用VPA或乙琥胺单药治疗能控 制约80%患儿的失神发作。另一个选择是拉莫三曝单药治疗，效果较弱，只 能控制近半数患儿的发作。Hwang等对乙琥胺、丙戊酸、拉莫三嗪3药单独 用于治疗新诊断CAE患儿的有效性进行研究发现，乙琥胺的起效时间明显 快于丙戊酸以及拉莫三嗪，服药3个月后3组无发作率分别为84%、62%与 53%，但远期疗效3组相似。如单药治疗失败或出现不能耐受的副作用，可以用另一种单药替代，有 时只有使用最大VPA耐受剂量时发作才会停止。在耐药病例中，VPA联合拉 莫三嗪可能是良好的治疗方案。无效或者使发作恶化的药物有卡马西平、加 巴喷丁、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥、普瑞巴林、噻加宾和氨己烯酸。4•青少年失神性癫痫青少年失神性癫痫（juvenileabsenceepilepsy, JAE) 是一种IGE综合征，主要表现为严重的典型失神发作（TAS)。近80%的患 儿有GTCS发作，1/5有散在肌阵挛发作。由于失神和GTCSs频繁地伴随存 在，治疗药物应选择丙戊酸，它可以控制70% ~ 80% JAE患者的所有发作类 型。拉莫三嗪可以控制50% ~ 60%患者的失神和GTCSs发作，可以是另一个 单药治疗的良好选择，例如青春期女性就不适合用丙戊酸治疗。如果丙戊酸 单药治疗只是部分起作用，联合应用小剂量的拉莫三嗉（尤其是GTCS为主 要症状时）或乙琥胺（尤其是失神发作持续存在时）可能会进一步改善或控 制发作。在开始使用丙戊酸治疗之前，GTCS的发作频率和持续时间对失神的控制有不良的影响。研究结果显示，IGEs中GTCS和肌阵挛发作是左乙拉西坦的适应证。最 近的证据显示，左乙拉西坦在包括青少年失神癫痫在内的IGEs发作中有很好 的疗效。托吡酯和唑尼沙胺等其他新药的作用还没有被很好地评估。5.青少年肌阵挛癫痫青少年肌阵挛癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy, JME)是IGEs最重要的综合征之一，由遗传决定。JME的特征是觉醒期肌阵 挛发作。目前不鼓励发育期及以后的女性使用丙戊酸，然而没有治疗JME良 好的替代药物，在过去30年中，丙戊酸已经成为一线抗癫痫药物，仍被作为 男性JME的一线抗癫痫药物。来自多中心和单个中心汇集的证据显示，左乙拉西坦至少在女性JME患 者治疗中是首选的抗癫痫药物。左乙拉西坦特别适合女性和孕妇，在非对照 独立研究中，80%左右的难治性JME患者’包括使用丙戊酸治疗失败的患者， 使用左乙拉西坦单药或多药治疗后发作停止。由于RCT研究中左乙拉西坦的 有效性和安全性，它成为JME中肌阵挛发作适应证的新型抗癫痫药物之一。小剂量使用氯硝西泮可能是对肌阵挛最有效的治疗方法，但氯硝西泮单 独使用不能控制GTCSs。对于仅伴有肌阵挛发作的轻度JME患者，可以推荐 单独使用氯硝西泮。到目前为止，托批酯和唑尼沙胺两者均为二线药物。禁忌药物包括氨己烯酸、噻加宾、加巴喷丁、普瑞巴林、苯妥英钠、奥 卡西平和卡马西平。卡马西平在肌阵挛和失神中无效，但对IGEs中的GTCSs 可能有效。6.全面性强直-阵挛发作全面性强直-阵挛发作（GTCSs)是IGEs中 一个共同的特征，主要出现在觉醒期。这些患者同时有其他全面性发作（肌 阵挛或失神）的比例尚不确定。GTCSs是最严重的癫痫发作
类型，而失神和 肌阵挛发作可以很轻微，有时甚至不明显，以致观察者难以察觉。治疗应避 免常见的发作诱因如唾眠剥夺等，药物治疗与伴有GTCSs的IGE相同。7.尚未得到ILA5正式认可的、其他可能的IGE综合征如下特发性全面 性癫痫伴儿童早期失神（IGEwithabsencesofearlychildhood)，口周肌阵挛伴失 神（perioralmyocloniawithabsences)，特发性全面性癫痫伴幻影失神（IGEwith phantomabsences)，单基因遗传的特发性全面性癫痫综合征（monogenicIGE syndromes,眼睑肌阵挛伴失神），Jeavons综合征（Jeavonssyndrome)。治疗可 以单独使用丙戊酸或联合乙琥胺、小剂量的拉莫三嗪或氯硝西泮。
