心内膜垫是胚胎的结缔组织,参与形成心房间隔、心室间隔的膜部,以及二尖瓣和三尖瓣的瓣和腱索。严重的(完全性)心内膜垫缺损形成房室共道永存,最轻的(不完全性) 心内膜垫缺损为第一孔未闭型房间隔缺损伴二尖瓣裂,此两者之间有一些中间类型。临床表现有乏力、发育不良、易患呼吸道感染,心力衰竭等,且常伴有先天性痴呆;有肺动脉高压 或合并肺动脉口狭窄者还有发绀;心尖区有全收缩期响亮而粗糙的吹风样反流型杂音;X线 胸片示心脏普遍增大,以左心室增大为主,如有肺动脉高压则右心室增大显著,其他类似房 间隔缺损;心电图示PR间期延长,电轴左偏,右心室大或右束支传导阻滞和左心室肥大表 现;超声和心导管检查可以明确诊断。