典型的痴笑性癫痫多见于新生儿期或儿童早期发病,发病高峰年龄为2 — 3 岁,男孩发病率大约为女孩的2倍。痴笑是下丘脑痴笑癫痫发作
期的首发症状。痴笑发作临床表现可能仅为痴 笑,尤其在刚发病时,甚至难以被认为是病理性的。可以是安静的笑,面部流露 出微笑的表情,也可以是大声的笑,音调可高可低。但是,痴笑发作均不伴有愉 悦的情感成分,是一种空洞或者没有快乐成分的笑,可在不适宜场合、时机或者 情绪低落时发作。患儿能够意识到这种不适合的笑,但是无法预防和阻止其发 作。尤其发生于学校、教堂或社交场合时,他们为此感到尴尬,经常会为此寻找 各种借口。发作时持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每日可发作数十次,无任何诱因。尽管痴笑发作与感情无关,但是部分患儿在心情愉快时 可促使发作。13%患儿可以表现为哭泣,单独或与痴笑发作同时存在。部分患儿发作前有警觉的预兆,但难以描述发作。作为部分性癫痫,是自 主神经症状的发作,随病情发展,可逐渐出现其他类型的癫癎,因此应该引起 注意。痴笑性癫痫病人常伴有智力发育落后。发作间期脑电图为广泛性或局限在 额区、颞区的棘波;痴笑发作时显示广泛性低电压快节律或背景节律广泛性 抑制。临床诊断下丘脑痴笑性癫痫需要依赖高分辨率磁共振和脑电图。