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重型β地中海贫血有什么表现?
又称 Cooley 贫血,β珠蛋白链合成完全被抑制,初生患儿正常,3~6 个月后开始出现临床症状,早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增,后逐渐出现面色苍白,肝脾进行性肿大,表现为腹部逐渐膨大,3~4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」,依赖输血,巨脾引起脾亢进,导致感染、出血发生,患儿多夭折于反复感染、心肌损害。