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原发性妄想症

何谓原发性肉碱缺乏症？

何谓原发性肉碱缺乏症？

太*** | 2017-04-25 16:05:42

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问*** |2017-04-25 16:42:42 117 48 评论

原发性肉碱缺乏症（PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所 致，属于常染色体隐性遗传病。在不同国家或地区，新生儿的患病率从  1 : 40000到1 : 120000不等，人群中杂合子的发生率为0.5%~1%。 PCD是可被治疗的遗传性代谢病，早期诊断及长期治疗对于改善预后极 其重要。

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