绒膜绒毛抽样检査是在孕早期采取胚胎绒毛做产前诊断的方 法,通常在妊娠9.5~12周间,通过腹腔内或宫颈内取胚胎组织进行 活检。对所抽取的活组织材料可使用重组DNA技术,酶学鉴定或
细胞遗传学方法进行分析,绒膜绒毛活检的突出优点表现在可对早 期妊娠作出诊断,因而可减少由于早期终止妊娠所引起的并发症,其 缺点包括可引起眙儿死亡率比通常情况下要高出1%,并引起母体 细胞感染,而由此需做进一步的检査诊断。应注意的是,羊水甲胎蛋 白的水平不能与此同时测定,超声诊断法及母体血清甲胎蛋白含量
的筛査均最好安排在妊娠16~ 18周再进行。