NT检查时间：在11周到13周+6天时进行。方法：是通过B超扫描胎儿颈下透明带的厚度，如果厚度大于3mm，则提示患有唐氏综合征的风险较高，需要做进一步的侵入性检查，还要做B超排除外观畸形。准确率：80%唐筛时间：在16周到18周进行。方法：是通过抽取孕妇静脉血，检查AFP、HCG、E3等3个项目，再结合孕周、预产期、年龄等指标综合判断唐氏儿的风险高低。准确率：65%。
无创DNA时间：在16周到18周进行。方法：通过抽取孕妇静脉血，利用基因扩增的方法检查21、18、13三体细胞，通过染色体有无异常判断胎儿患有唐氏综合征的风险。准确率：99%羊水穿刺时间：在16周到18周进行。方法：利用穿刺针吸取羊水中的胎儿皮肤组织，经过组织培养，直接分析胎儿的染色体是否异常，从而更准确的判断胎儿患有唐氏综合征的风险。
这是金标准准确率：99%四维大排畸时间：20周到28周进行。方法：通过四维彩超，直观地观察胎儿的外观结构是否存在畸形，主要包括头面部、内脏器官、四肢、脊柱等。对于无脑儿、脑积水、脊柱裂、兔唇等外观畸形都能轻松检出。准确率：大于80%。
