先天性肌营养不良是一组婴幼儿期发病的肌营养不良，多为常染色体隐性遗传。（1） 类型：包括无张力性硬化性肌营养不良、分层蛋白缺乏型先天性肌营养不良（MDC1A）、先天性肌营养不良伴家族性铰链性大泡性表皮松解症、先天性肌营养不良伴脊柱强直、福山型先天性肌营养不良、Walker-Warburg综合征（WWS）、Santavuori型肌-眼-脑病（MEB）等。（2） 临床特征：本组疾病共同的临床特征是在宫内、出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力，伴运动发育迟滞。1） 无张力性硬化性肌营养不良：也称为Ullrich型先天性肌营养不良，是胶原IV基因突变所致。表现胎动少，出生时发病，运动发育迟滞，不能走路，病情轻重差异颇大，进展缓慢。主要症状是肢体远端明显肌无力伴肌萎缩，颈屈无力，呼吸困难，肌张力减低，近端关节挛缩，远端关节过度伸展，脊柱强直及侧弯；皮肤软，毛囊角化等。2） 分层蛋白缺乏型先天性肌营养不良（MDC1A）：为层粘连蛋白基因突变所致。出生后发病，变异型在青少年期发病。表现运动发育迟滞，面部及四肢近端肌无力，不进展加重；可见脊柱强直及侧弯，关节挛缩；智力发育正常，约30%的患儿出现癫痫发作
，常见呼吸衰竭，脑白质营养不良。3） 先天性肌营养不良伴家族性铰链性大泡性表皮松解症：Plectin突变所致。先天性发病，表现肌无力缓慢进展，四肢近端及远端均受累，伴面肌和眼外肌无力；皮肤可见外伤后起泡，可出现关节挛缩。4） 先天性肌营养不良伴脊柱强直基因突变所致。10岁前发病，表现运动发育迟滞，出现面、颈及四肢对称性肌无力、肌萎缩和呼吸困难；脊柱强直伴脊柱侧弯，约半数患者存在关节挛缩。5） 福山型先天性肌营养不良（FukUyamaCMD，FCMD）：1FUin基因突变所致。新生儿或婴儿期发病，不超过1岁。出现严重全身性肌无力，生长发育迟滞，不能独立行走，面肌受累出现特殊面容如缺乏表情、颊部高起及咬合不全；可见进行性关节挛缩和脊柱侧弯，部分患者伴智能发育迟滞、癫痫、脑回发育不良及脑积水，常伴扩张型心肌病和呼吸衰竭，眼部畸形导致视力下降。6） Walker-Warburg综合征（WWS）：a-肌营养不良聚糖的糖基化相关蛋白基因突变所致。新生儿期发病，主要表现肌张力低下，轻症患儿可独坐和行走，大脑可见n型无脑回畸形、智力发育迟滞、癫痫，白内障和青光眼。6~42岁死亡。7） Santavuori型肌-眼-脑病（muscle-eye-braindisease，MEB）：P0MG>i77基因突变导致的综合征，包括14个亚型。新生儿期发病，是先天性肌营养不良最严重的类型，出生后表现肌张力低下，可见智力发育迟滞和癫痫，以及眼前房和后房畸形。多数患儿在1岁前死亡，少数可活到3岁。
