隐性遗传病。根据发病年龄及病变严重性分为I~IV型,人群发病率为1/6000~1/10000,携带者为1/40~1/60。I~ID型称儿童近端型脊髓性肌萎缩,是婴儿期最常见的致死性遗传病,也是儿童期第二位常见的神经肌肉疾病,发病率仅次于Duchenne型肌营养不良。(1)分型:主要根据患者的发病年龄可分为SMAI、n、ll型。(2)病因:该病的遗传方式较复杂,SMAI、SMAD及SMADI均为常染色体隐性遗传,但个别的SMAIE可呈常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。此三型基因已被定位于5号染色体长臂,但约15%的患者未发现与5号座色体连锁,可能存在遗传异质性。本病有两个候选基因,运动神经元维存基因和神经兀调亡抑制蛋白基因。45%的J型SMA和18%的II及ID型SMA患者存在基因5、6号外显子缺失。SMV是SMA的决定性基因,正常的位置关系为外显子端,病情愈严重缺失范围愈由向似方向扩展。目前提出SMA两种致病机制,I型SMA主要为大片段缺失引起,缺失范围>70kb,包括SMM和M/P基因;多与SMM基因转化成基因有关。